L’acide désoxyribonucléique ou l’ADN.
L'ADN est une molécule que l'on trouve au coeur de chacune de nos cellules. Elle est formée de deux chaînes entrelacées en forme de double hélice. Celles-ci sont constituées de substances chimiques ou bases, de quatre natures différentes. Ces quatre bases sont désignées, Adénine (A), Thymine (T), Guanine (G) et Cytosine (C).
Cette molécule
contient en elle les instructions nécessaires pour qu'un individu se développe
et se maintienne en vie. En formant des enchaînements de triplets avec des bases
de quatre natures différentes on peut, organiser 64 combinaisons (AAA, AGT, GCA,
GGT, CTT, etc.). Chaque triplet est se qu’on désigne un acide aminé. Les
instructions génétiques dépendent de l'ordre d'enchaînement des molécules qui
forment l'ADN. C'est cet ordre d'enchaînement, que l'on appelle la séquence de
l'ADN et c'est de cette manière que les instructions sont codées dans l'ADN.
Chromosomes
L’ADN est regroupé en 23 structures de double hélice que l’on désigne sous le
vocable de chromosome. Nous en avons 23 paires (46 chromosomes) au coeur de
chacune de nos cellules. Chacune des doubles hélices est composée d'un
chromosome provenant du père et un chromosome provenant de la mère. 22 paires
sont communes aux deux sexes. La dernière paire est composé des deux chromosomes
sexuels. Chez la femme, ils sont de même nature, on les appelle les chromosomes
X. Chez l'homme, ils sont différents, l'un est un chromosome X provenant de la
mère et l'autre,
beaucoup plus court est appelé chromosome Y, provenant du père. Ainsi le chromosome Y est
transmis uniquement de père en fils.
Gène
Un gène est un fragment de chromosome sur la molécule d'ADN. Les gènes se
succèdent sur la double hélice au coeur de nos cellules humaines. Les gènes
produisent les protéines nécessaires au développement et au bon fonctionnement
d'un organisme. Une anomalie sur l'un des gènes et c'est le risque d'une maladie
dite génétique. Une maladie génétique est une maladie transmissible des parents aux
enfants par le biais des gènes. Les modalités de transmission varient et tous
les enfants de parents atteints ne sont pas nécessairement touchés.
La séquence du génome représente l'établissement de l'ordre précis dans lequel
sont distribués les quelque 4 milliards de bases (A, T, G et C) qui
forment les molécules d'ADN chez l‘homme. Le gène le plus grand que nous
connaissons comporte 2 millions 300 milles paires de bases. Il s'agit du gène de
la myopathie de Duchenne. Sa grandeur est d'ailleurs sans doute l'une des causes
du nombre relativement important de myopathes: étant très grand, il y a plus de
risques pour qu'il soit touché par une mutation.
Les gènes fonctionnels, c'est-à-dire, ceux qui produisent des protéines,
prennent que peu de place sur l'ensemble de la molécule ADN. Entre 1 et 2 %. Le
reste est une succession de bases pour lesquelles on ignore à quoi elles
servent. Probablement quelque chose qui reste à découvrir. Pourtant, on s'aperçoit qu'il y a comme une
espèce de "bruit de fond", comme si des bouts d'ADN qui n'ont pas l'air d'être
des gènes s'exprimaient tout de même, en fabriquant de l'ADN. Pour l'instant, on
ne comprend pas très bien le sens de tout cela.
Allèle
Un allèle est une des variétés d'un gène particulier, exemple l'allèle des yeux
verts.
Mutations
Comme rien n'est absolument parfait, il peut arriver que de temps en temps
des erreurs s'introduisent au sein de la molécule recopiée. Ces erreurs ne sont
pas toujours visibles car elles n'ont souvent aucune conséquence biologique.
Ainsi un A est remplacé par un T, alors nous avons une mutation.
ADN
Pour l’être humain la molécule d’ADN est composée de quelque 4 milliards de bases, réparties dans environ 30 000 gènes compris dans les 23
paires de chromosomes. Ainsi chaque organisme vivant, qu'il s'agisse d'une
plante, d'un animal, d'une bactérie ou autres micro-organismes, dispose au coeur
de chacune de ses cellules d'un programme génétique qui lui est propre. À titre
d’exemple, un génome de bactéries comprend de 2 000 à 5 000 gènes. ADN est
souvent synonyme de
ADN nucléaire bien qu'il y en a deux types. L'ADN nucléaire que je viens de
décrire et l'ADN mitochondrial.
ADN mitochondrial ou ADNmt
Les mitochondries sont de toutes petites structures à l'intérieur de chaque
cellule. Leur fonction est d'aider les cellules à utiliser l'oxygène pour
produire de l'énergie. À l'intérieur se situe l'ADN mitochondrial composé de
matériel semblable à l'ADN nucléaire mais stocké sous forme de petites boucles,
comparativement au longue chaîne de l'ADN nucléaire. Chez l'homme, cet ADNmt
comprend 37 gènes répartis sur 16 569 paires de base. La taille du génome
mitochondrial est donc très faible par rapport à celle de l'ADN nucléaire.
Contrairement à l'ADN nucléaire qui est hérité des deux parents, on ne reçoit
les mitochondries que d'un seul parent: la mère. L’ADNmt est transmis d'une
mère à ses enfants, fille ou fils. Cependant seulement les femmes transmettent
l’ADNmt. Ainsi l'ADNmt est transmis de mère en fille. L’ADNmt et l ’ADN nucléaire évoluent indépendamment.
Pour d'autre nformation voir ma page sur l'ADN mitochondrial.
Références
1. Le génome séquencé, LES ENQUÊTES de Marie-Odile Monchicourt avec Jean
Weissenbach, Directeur général du Genoscope, Platypus Press, Paris, 2001
2. Family Tree DNA
Dernière modification : vendredi 13 décembre 2024